《全球首創！馬偕篩檢26萬新生兒 揪出9例『隱形殺手』黏多醣症》 馬偕兒童醫院昨(14)日發表重大醫療突破，研究團隊領先全球完成26萬名新生兒黏多醣症4A型篩檢，成功及早發現9例病例，大幅提前治療時機，研究成果已獲國際醫學期刊《醫學遺傳學》刊登，奠定台灣在罕見疾病治療領域的領先地位。 計畫主持人、馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症（MPS）是一種先天性遺傳疾病，患者因體內缺少特定酵素，導致黏多醣無法正常分解，逐漸在體內堆積，造成骨骼、軟骨及其他器官的不可逆損傷。典型患者平均壽命僅10多歲，且新生兒時期外觀難以辨識，等到出現明顯症狀時，往往已錯過治療黃金期。 研究團隊自2019年9月至2023年10月期間，與台北病理中心及中華民國衛生保健基金會合作，透過採集新生兒腳跟血進行篩檢。在26萬4843名新生兒中，初步篩出95名異常個案，經進一步確診後發現9例黏多醣症4A型病例，發生率約為每10萬名新生兒3.4例。