31歲女子顏值猛下跌,竟然是罕見病

近日,31歲的趙女士發現自己在1年內越變越醜,臉部痤瘡不斷,臉越來越大,食慾未見長可腰圍越來越粗,四肢卻越發纖細,同時月經長期不規律甚至出現閉經的現象。經醫院診斷後,趙女士確診患上了罕見病——庫欣綜合徵、ACTH依賴性、垂體腺瘤。

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庫欣綜合徵是一種內分泌代謝類疾病,年發病率百萬分之二左右,主要是由於分泌促腎上腺皮質激素的垂體瘤、其他部位的腫瘤以及腎上腺腫瘤導致皮質醇增多引起的。

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明確病因後,趙女士接受了垂體瘤切除手術。術後她逐漸恢復了以往的面容及體型,月經規律。

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庫欣綜合徵可表現為一系列代謝疾病和並發症,包括向心性肥胖、滿月臉、紫紋、痤瘡、高血壓、糖尿病、垂體功能異常、骨質疏鬆等。常見於20-45歲的成年人,女性發病多於男性。女性患者可能會經歷各種各樣的健康問題,包括油性皮膚和痤瘡、月經失調、不孕不育、雄激素分泌旺盛導致的多毛症等。一旦出現多系統並發症,如果不加以治療,5年的存活率只有大約50%。

由於庫欣綜合徵是不常見疾病,有效的治療手段不多,根據其病因不同,選擇的治療方式也不同。常用的治療方法有手術治療、藥物治療及其他治療。如果病因在垂體,建議能手術治療就進行手術治療。如果做不了手術,則建議垂體放射治療,如果連放射也做不了,就選擇藥物治療。治療庫欣綜合徵常用的藥物是腎上腺皮質激素抑製劑,如酮康唑等,起效較快,但妊娠期不推薦使用,長期服用的患者要注意自己的肝功能變化。